[정신의학신문 : 대한소아청소년정신의학회 박준성 정신건강의학과 전문의]

<ADHD의 원인>

교통사고로 인해 팔이 부러졌다면, 교통사고를 팔 골절의 원인이라고 할 수 있을 것이다. 하지만, ADHD에서는 이와 같이 단순하고 확실한 단일 원인을 찾지 못하고 있다.

확실한 인과관계를 확인하지는 못했지만, 특정한 결과가 발생할 가능성을 분명히 높이는 경우 위험요인(Risk Factor)이라고 부른다.

본태성 고혈압의 경우 원인이 불분명하고, 위험요인으로는 음주, 흡연, 운동 부족, 비만, 스트레스 등이 얘기되고 있다.

ADHD의 경우에도, 이촌 내에 ADHD로 진단된 경우, 엄마가 임신 중에 음주, 흡연을 한 경우, 출산 시 미숙아나 저체중일 경우, 환경적으로 낮은 사회계층, 가난, 부정적인 양육태도 등 다양한 위험요인이 언급되고 있다.

이처럼 현재 ADHD는 다양한 유전적, 환경적 위험요인들이 축적되면서 발생하는 것으로 이해되고 있다.

1. 유전적 요인

가계도 연구에 따르면 ADHD로 진단된 아동의 부모나 형제 또한 ADHD로 진단될 가능성이 2~8배가량 높다고 한다.

입양아동에 대한 연구를 살펴보면 입양아동이 ADHD인 경우, 입양한 부모나 형제가 ADHD인 확률은 각각 6, 8%인데 비해, 생물학적인 부모나 형제가 ADHD일 확률은 각각 18, 31%에 달하였다.

또, 유전자가 100% 동일한 일란성 쌍생아와 50% 동일한 이란성 쌍생아에서, 유병률의 차이를 조사하여 유전되는 정도를 비교하는 쌍생아 연구에 따르면 ADHD의 유전성은 76%에 달한다고 한다.

이러한 연구들이 말해주는 것은 ADHD는 유전되는 질환이라는 것이다.

이후 분자 유전학적 연구를 통해 ADHD와 관련된 특정 유전자 위치를 확인하려고 하였으나, ADHD의 빈도에 비해 너무 유전자 변이가 드물거나, 흔하더라도 조현병, 자폐범주장애, 정신지체에서 발견된 유전자 변이와 겹치는 경우가 많았다. 즉 이 유전자를 ADHD만의 원인으로 보기 어렵다는 것이다.

결론적으로 ADHD는 높은 유전성은 확인되지만, ADHD를 유발하는 특정 유전자는 아직 확인이 되지 않는 상황이다.

이는 다른 정신질환에서도 마찬가지이다. 아마도 여러 유전자가 관여하고, 환경과의 상호작용을 통해 일부 유전자의 발현이 영향받는 등, 유전과 환경이 상호작용하는 것으로 예상하고 있다.

2. 환경적 요인 – 임신, 출산

임신 중 임산부의 음주, 흡연, 물질남용, 심한 스트레스를 받은 경우와, 신생아가 미숙아이거나 저체중인 경우 ADHD의 발병률이 높아진다고 한다.

임신과 출산 시 이런 문제가 있었을 경우 ADHD가 증가하는 것은 분명하지만, 애초에 임산부가 다른 정신적인 문제가 있었을 수도 있고, 이러한 신생아가 ADHD뿐 아니라 다른 문제가 동반되는 경우도 많기 때문에 ADHD의 원인이라고 판단하기엔 부족하다.

3. 환경적 요인 – 사회심리적 환경

사회경제적 수준이 낮거나, 부모의 교육 수준이 낮거나, 적대적인 양육 스타일, 부정적인 모자 관계, 학대, 가족 내 심한 갈등, 따돌림 등은 분명히 통계적으로 ADHD와 관련이 있다.

게다가 치료나 개입을 통해 이런 환경에 변화가 생길 경우 증상이 호전되기도 하는 것을 보면, 이런 사회심리적 환경이 ADHD의 원인처럼 보이기도 한다.

하지만, 부모의 정신병리라는 제3의 요인 때문에 이런 현상들이 나타났을 수도 있고, 아동의 ADHD 증상에 의해 오히려 적대적인 양육스타일이 유발되기도 하며, ADHD에 흔히 동반되는 품행장애 때문에 이런 요인들이 통계적으로 ADHD와 관련되어 나타났을 수도 있다.

따라서 현재 이런 사회심리적 요인들은 원인이라기보다 위험요인으로 본다.

4. 환경적 요인 – 독성물질, 결핍, 감염, 외상

임신 중이나 초기 아동기 뇌가 발달하는 시기에, 납, 유기염소제, 유기인 살충제 등 환경독소에 과량 노출되는 경우, 아연, 마그네슘, 오메가3 지방산 등 영양이 결핍되는 경우, 설탕, 인공색소 등 식품첨가물을 과다섭취하는 경우 등이 ADHD의 원인일 수 있다는 주장이 제기되어 왔다.

이 중 환경독소에의 노출은 위험요인으로 보지만 대부분의 ADHD는 이러한 환경독소로 설명되지 않으며, 영양결핍과 과다섭취도 약한 통계적 상관관계는 보이나 위험요인으로 보기에도 부족하다.

5. 신경학적 이상 – 뇌 구조, 신경회로, 신경전달물질

신경학적 이상(abnormality)이란, 뇌의 구조나 기능, 연결, 신경전달물질에서 정상적이지 않은 변화가 나타나는 것을 말한다.

이는 사실 ADHD의 원인이나 위험요인이라기보다는 병리로 봐야 한다. 즉, 유전적, 환경적 위험요인이 어느 이상 쌓이면, 신경학적 이상이 발생하면서, ADHD의 증상이 나타난다는 것이다.

2000년대 초반만 하더라도 대뇌 전두엽에서 기저핵(basal ganglia)을 거쳐 소뇌로 이어지는 회로에 이상이 생기고 도파민의 균형이 깨진 상태로만 어렴풋이 이해했다면, 이제는 과제를 수행하면서 활성화되는 부위를 관찰하는 기능적 자기공명영상, 백질 신경회로에서의 이상을 확인할 수 있는 확산텐서영상 등 다양한 연구기법의 진전을 통해 보다 구체적으로 ADHD의 원인에 한발 다가서게 되었다.

우선, ADHD로 진단된 사람의 뇌 크기가 진단되지 않은 사람에 비해 3~5% 정도 작다고 한다. 특히 기저핵의 크기가 작다는 것이 반복적으로 확인되고 있다.

대뇌 피질도 ADHD로 진단되지 않은 사람에 비해 상대적으로 두께가 얇고 3년가량 성숙이 지연된다고 한다.

하지만 나이가 들면서 ADHD의 증상이 줄어드는 경우, 상대적으로 작았던 기저핵이 보통 수준으로 정상화되고, 피질의 두께도 뒤늦게 두꺼워진다고 한다.

이처럼 증상의 변화와 실제 뇌의 변화가 일치하는 것을 보면, 이 위치가 ADHD의 핵심병리에서 중요한 위치일 것으로 추정된다.

현재 ADHD에서 일관되게 이상소견이 발견되는 뇌 회로는 크게 3가지가 있다.

1. 인지조절(cognitive control) 네트워크이다.

배외측 전전두피질, 안와 전전두피질, 전대상피질, 기저핵, 소뇌 등이 이 네트워크에 해당되는데, 각성하고, 주의집중하고, 정보를 처리하고, 충동을 억제하는 등의 기능을 담당한다. 즉, 우리가 흔히 무언가에 집중해서 생각할 때 이 네트워크가 활성화된다.

따라서 집중력 저하가 가장 큰 특징인 ADHD에서는 이 네트워크의 기능이 저하되는 소견을 보인다.

2. 디폴트모드(default mode) 네트워크이다.

디폴트 모드란 컴퓨터가 켜져만 있고 아무 프로그램도 실행하지 않고 있는 상태, 자동차를 시동만 켜고 가지는 않는 상태와 같다.

사람으로 치면 깨어있지만 아무것도 안 하고 있을 때인데, 이럴 때 오히려 활성화되는 뇌 부위를 디폴트모드 네트워크라고 하며 내측 전전두피질, 후대상피질, 내측 측두피질, 외측 두정피질 등이 해당된다.

원래 무언가에 집중해서 실행할 때 디폴트모드 네트워크는 약해지고, 집중하지 않으면 디폴트모드 네트워크는 강해지는 등, 인지조절 네트워크와는 반대로 작동한다.

그런데 ADHD에서는 인지조절 네트워크가 활성화될 때에도 약해지지 않고 과활동을 보이며, 디폴트모드 네트워크 자체의 연결성도 약하다고 한다.

3. 중뇌에서 시작하여 피질, 변연계로 가는 도파민 회로이다.

중뇌의 복측 피개영역에서 시작하여 아쿰벤스 핵과 복내측 전전두피질, 안와 전전두피질로 가는 신경회로이며, 동기, 보상, 실행 기능을 가진 것으로 알려져 있다.

이 회로에 속하는 신경의 말단에서는 도파민이라는 신경전달물질이 분비되며, ADHD에서는 이 회로의 기능이 저하되는 것으로 알려져 있다.

반대로 ADHD 치료제는 대개 도파민의 기능을 강화하는 역할을 한다.

[참고문헌]

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